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关注Y染色体,温馨呵护你的他

作者: 管理员 来源:本站 时间:2019-08-06 浏览次数: 字体:[]
关注Y染色体,温馨呵护你的他
  

伴随着社会工作,生活,饮食,环境等方面的综合影响,生育问题依然成为社会民生的重大问题,受传统观念影响,很多夫妻不能生育,都会怪罪在女方“肚子不争气”,其实怀孕是两个人的事,研究显示,在不孕不育问题中,夫妻双方的问题男方占30%,也就是说在过去找不到原因的不育问题,有很大可能问题出在男方身上。那么男性生殖问题包括哪些,如何呵护你的他呢?

临床上把男性不育分为性功能障碍和性功能正常两类,后者依据精液分析结果可进一步分为无精子症、少精子症弱精子症、精子无力症和精子数正常性不育。男性不育症的病因归纳如下:

1.染色体异常;2.内分泌激素水平的异常;3.生殖道感染;4.输精管道梗阻;5.睾丸生精功能异常;6.精子结构异常和精浆异常;7.免疫性不育;8男性性功能障碍等。

男性的不育大多涉及精子异常,而精子发生是一个复杂的过程,且所有的过程都受基因的调控,估计有2000个基因调节精子的生成,绝大多数位于常染色体区,少数基因位于Y染色体上。Y染色体为男性特有的染色体,体积是染色体中最小的,该染色体与男性特有的遗传性状密切相关。Y染色体不具有DNA的修复功能,且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。Y染色体上95%的基因为非等位基因,因此,Y染色体独特的单倍体性质决定了其如果发生了基因缺失或突变,就会产生Y染色体连锁遗传效应。其重要的临床变现就是无精子症、少精子症或弱精子症。从而导致男性不育。

Y 染色体微缺失在造成男性不育症的遗传因素中居第二位,其发生率在不育男性明显高于正常人群。无精子症微缺失的发生率要高于少精子症,最新指南指出中国地区Y染色体微缺失缺失频率为11.5%,高于世界平均水平。目前Y染色体微缺失已成为无精、少精和弱精患者的常规检测项目。

随着微缺失分子机制的阐明和测序完成,结合十多年临床数据分析,专家总结只有下列微缺失模式有明确的临床表现,(下图):

-AZFa

-AZFb( P5/P1 近端)

-AZFbc( P5/P1 远端或 P4/P1 远端)

-AZFc( b2/b4)

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Y染色体缺失发生的区域主要分为3个:AZFa、AZFb、AZFc,以AZFc的缺失最多,约占60%。AZFa,AZFb,AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。

那么什么情况可以做这个检测呢?当精液检测结果为无精或严重少精时(<5×106/ml),建议行Y染色体微缺失筛查。

目前长沙嘉辰生殖与遗传专科医院采用荧光定量PCR的方法检测Y染色体微缺失,可以有效避免传统穿刺取精检测方法的物理损伤,同时,6个STS位点(AZFa:sY84,sY86、AZFb:sY127,sY134和AZFc:sY254,sY255)检测几乎可以检测所有临床相关和文献报道的三个AZF区域95%以上的缺失,完全可以满足实际需求,且操作安全,结果分析快速便捷可靠。目前主流大型三甲医院和妇幼中心,均采取这种检测手段,让不育患者有效减少等待时间,减低医疗开支。

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